小人症とは、症状として低身長をきたす様々な疾患の呼称で、身長が著しい低身長であり、なおかつ本人や家族の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われます。

身長が低いかどうかを判断する指標は、具体的には、「標準身長-2SD以下」とされています。SDとは標準偏差で、+2SD～-2SDが標準的な成長の範囲とされているので、-2SD以下の身長だと、低身長であり、小人症と判断されることがあります。

小人症の症状は、身長が低いことのほか、小人症の原因によっては合併症による症状が現れることもあります。成長ホルモンの不足による小人症の場合は、身長は低いが体格の均整は取れていたり、性的な成熟は遅れ、骨年齢も遅れ、子供っぽい声や顔になります。

ターナー症候群で小人症になっている場合は卵巣の発育が遅れ、思春期がなく、肥満・心臓病・難聴といった症状があらわれます。

様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群で、骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患とされています。単一遺伝子疾患とは、ある1つの遺伝子の異常により発症する病気の総称で、父親、母親の両方から受け継いだ2種類の同じ遺伝子の相互作用により病気が発現するか否かが決まるため、メンデル遺伝病とも呼ばれています。

・成長ホルモンの分泌不全
・甲状腺ホルモンの分泌不全
・栄養状態の不良
・骨や軟骨の異常
・心臓や腎臓、消化器など内臓の異常
・SGA性低身長症
・ステロイド治療
・ラロン型低身長
・心理社会的要因

ケニー・ベイカーは、イギリス・バーミンガム出身の俳優で、『スター・ウォーズ・シリーズ』のR2-D2役を演じたことで世界的なスターとなり、多数の映画やテレビに出演するようになりました。ベイカーと彼の妻はともに小人症であるが、彼らの2人の息子は小人症ではありません。

先天性の腎臓障害があり、後に巣状糸球体硬化症を発症しました。さらに腎機能障害に伴う成長不全から小人症となり、身長は142cmで止まってしまいました。1973年と1984年と2度に渡る腎移植を受けており、毎日の人工透析を要していました。生まれた当時から常にさまざまな病と闘い、相当な苦労を重ねてきた人物です。

イギリスのテレビ・映画俳優で芸能事務所社長として活躍しています。ワーウィック・デイヴィスも小人症で、身長は107cmと、小人症の中でも特に小さいほうです。

小人症の多くは軟骨無形成症によるものですが、ワーウィックは非常にまれな脊椎骨端異形成症（SED）による小人症とされています。スターウォーズやハリーポッターなど有名な映画にも多数出演しています。

日本では「エマニエル坊や」、「エマニエル君」という名前で有名だったエマニエル・ルイスは身長が130cmの小人症の有名人です。日本で人気になったのは1981年と約40年前のことで、当時は爆発的な人気を誇っていました。可愛らしい笑顔がとても印象にのこっているという方も多いかと思います。

ちびもえこは、軟骨無形成症という骨の異常を抱えて生まれ、現在の身長は124cmとされています。

見た目の特徴としては、座高は健常者とあまり変わりなく、手足が伸びていません。足はO脚でお尻と太ももが大きく、腰が後ろにそっており、これは突然変異とされていて、根本的な治療法は見つかっていないそうです。現在はダンサーとして活躍しています。